โรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาท หัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินปัสสาวะ หรือระบบทางเดินอาหาร กลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 10% ของผู้ป่วย โรคเฮิร์ชสปริง การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน (เช่น ลำไส้อักเสบและการแตกของลำไส้ใหญ่)