เมื่อปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ IRF4 ที่ Imagine Institute เพื่อการศึกษาและรักษาโรคทางพันธุกรรมในปารีส พวกเขาได้รับแจ้งว่ามีกลุ่มอื่นอีก 7 กลุ่มที่แสดงลักษณะการกลายพันธุ์ ระบบภูมิคุ้มกัน แบบเดียวกันโดยอิสระ ตอนนี้พวกเขาร่วมมือกันในฐานะ IRF4 International Consortium

 

ในการศึกษาปัจจุบัน สมาคมได้ระบุผู้ป่วย 7 รายจาก 6 ครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันใน 4 ทวีปที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผสมอย่างลึกซึ้ง ซึ่งมีประสบการณ์การติดเชื้อซ้ำและร้ายแรง รวมถึงโรคปอดบวมที่เกิดจากเชื้อราPneumocystis jirovecii ผู้ป่วยแต่ละรายมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในโดเมนที่จับกับ DNA ของ IRF4