ประมาณ 17% ของผู้หญิงที่มีภาวะมีบุตรยากโดยไม่ทราบสาเหตุยังมีความแปรปรวนของยีนที่ทำให้เกิดโรค ตั้งแต่ภาวะทั่วไป เช่น โรคหัวใจ ไปจนถึงปัญหาที่พบได้ยาก เช่น ALS นักวิจัยของ Medical College of Georgia รายงาน ดูเหมือนว่าการศึกษาของพวกเขาจะเป็นการศึกษาแรกที่ระบุความชุกที่เพิ่มขึ้นของตัวแปรทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคในสตรีที่มีบุตรยากโดยไม่ทราบสาเหตุ ภาวะมีบุตรยาก ทีมวิจัยนำโดย Lawrence C. Layman, MD, รายงานใน New England Journal of Medicine พวกเขาตั้งสมมติฐานว่าโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากและความเจ็บป่วยทางการแพทย์ที่ตามมาและการค้นพบของพวกเขาสนับสนุนการเชื่อมโยงดังกล่าว ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีบุตรยากได้รับการสังเกตว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด