การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทำให้เกิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกือบทุกรูปแบบ พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังลูกแม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีอาการก็ตาม ไม่ค่อยมีคนเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมตามธรรมชาติ หมายความว่าไม่ทราบสาเหตุ